《家族性高胆固醇血症共识（2026版）》正式发布，他汀单药阶梯滴定的老路被明确放弃

家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性脂代谢疾病，患者从出生起就长期暴露于高水平的低密度脂蛋白胆固醇，早发动脉粥样硬化性心血管疾病乃至心肌梗死的风险显著升高。我国患者基数庞大，但绝大多数在发生心血管事件之前，从未被明确诊断和规范治疗。

2026年8月31日，中华医学会心血管病学分会联合国家心血管病专家委员会发布**《中国家族性高胆固醇血症筛查与诊治专家共识(2026年版)》**。这版共识在治疗理念上有一个明确的转向，而且这个转向的方向，和近期多部指南是一致的：该早的早，该联的联。

放弃单药滴定:从”慢慢加”到”早联合”

既往的干预模式，是以最大耐受剂量他汀单药递增滴定为主，先用他汀，不够就加量，达标不佳再阶梯式加药。这套慢慢往上加的路径，问题在于它让本就高危的患者，在漫长的滴定过程中持续暴露于未达标的胆固醇水平。

2026版共识彻底移除了这种保守的单药滴定模式，对极高危人群推荐早期启动联合治疗。逻辑很直接：既然单药存在降脂瓶颈、且高危患者拖不起，那就通过多通路协同，尽快把低密度脂蛋白胆固醇降到超低达标水平。

与此配套，PCSK9靶向治疗的推荐等级从原来的IIa级提升至I级（A级证据）。支撑这一升级的，是大型心血管结局研究与长效核酸类药物真实世界数据的积累，它们证实了强效降脂的临床获益与长期安全性。

极高危家族性高胆固醇血症患者的起始治疗

移除单纯他汀单药递增滴定模式，推荐早期启动联合治疗；PCSK9 靶向治疗推荐等级由 IIa 级提升至 I 级。

A · I 级推荐

这一转向也反映了降脂治疗证据基础的变化。过去联合治疗被谨慎对待，部分是担心降得太低是否安全；而随着大型结局研究显示低密度脂蛋白胆固醇越低越好、且低水平长期安全，早期、强效、达标的联合策略才有了底气。共识的调整，正是这些证据积累的结果。

为无药可用的人群开路

这版共识还有一处针对性很强的更新，面向最难治的那部分患者。

家族性高胆固醇血症中，纯合子型患者由于低密度脂蛋白受体功能完全或大部分丧失，传统依赖受体清除胆固醇的药物对他们效果有限，长期处于无药可用的困境。共识新增了siRNA与ANGPTL3抑制剂在纯合子及难治性杂合子患者中的二联、三联联合起始推荐，这些药物走的是不依赖低密度脂蛋白受体的降脂途径，正好补上了这块空白。

把关口前移到儿童

第三处更新在筛查端。既往儿科筛查切点相对保守，也缺乏统一的级联筛查流程。2026版明确下调了儿科基因早筛的切点，并出台了级联筛查标准，即从一个确诊患者出发，系统排查其有血缘关系的家庭成员。

这背后是对疾病本质的尊重：家族性高胆固醇血症是遗传病，一个人确诊，往往意味着家族里还有未被发现的携带者；而胆固醇暴露的时间越长，血管损害越重，所以早筛、早诊的价值，在这个病上被放得格外大。

对一个从出生就开始损害血管的病，“早”本身就是最重要的治疗策略。

对做心血管、脂代谢与相关医学事务的人而言，这版共识的主线清晰：从被动对症，转向主动早筛与早期靶向阻断。具体的联合方案、药物选择与筛查实施，仍须由医生依据患者的分型、危险分层与个体情况判断，并遵循说明书。

参考文献

中华医学会心血管病学分会, 国家心血管病专家委员会. 中国家族性高胆固醇血症筛查与诊治专家共识(2026年版). 中华心血管病杂志, 2026.

本文由穆景循证 MJonline 编辑部原创。信息仅供医疗卫生专业人士参考，不作为诊疗建议。